高胆固醇是心脏病的危险因素，但并非所有形式的胆固醇都是相同的。一种被称为家族性高胆固醇血症的未被诊断的遗传疾病，可以在很小的时候导致危险的高胆固醇水平。

虽然科学家们已经确定fh是由影响人体清除低密度脂蛋白或“坏”胆固醇能力的基因突变引起的，但他们还没有确定近三分之一的fh患者所涉及的所有基因。

但这可能开始改变。

在波士顿举行的美国心脏协会血管发现会议上，科学家们提出了初步研究，展示了更多关于fh基因根源的线索。美国国家心脏、肺和血液研究所的研究人员筛选了19114个基因，并将转基因蛋白（TAGLN）确定为感兴趣的基因之一。以前的研究发现这种基因可能与低密度脂蛋白代谢有关。

当研究人员使细胞中的TAGLN基因失效时，一些细胞试图进行补偿。

该研究的主要作者、NHLBI的博士后DiegoLucero说：“细胞试图制造更多的胆固醇，因为胆固醇对细胞的生存至关重要。”了解这一点很重要，因为它可能会影响疾病临床表现的严重程度。”

根据FH基金会，患有FH的人从早期就接触到长期高水平的低密度脂蛋白，他们患早发性心脏病的风险是普通人群的20倍。随着时间的推移，这种情况会导致动脉粥样硬化B斑块的形成和动脉壁的变窄。因此，与普通人群相比，患有心脏病的人的心脏病症状可能早于几十年前出现。

这种情况影响了大约250名美国成年人中的1人。然而，它仍然在很大程度上未被诊断和治疗不足。

FH基金会的首席医疗官Samuel Gidding博士说：“不到10%的人（FH）已经被确诊，这导致了很多早产和死亡。”携带改变基因的人有50%的机会将其传给他们的孩子。

然而，目前的挑战是如何诊断跳频。没有参与这项新研究的Gidding说，医疗保健提供者可能不了解普通高胆固醇和fh之间的区别，也可能不会筛查高危人群。

fh可以通过简单的血液测试和心血管疾病家族史来诊断。医生寻找成年人超过190，儿童超过160的低密度脂蛋白水平，男性在60岁之前和女性在50岁之前出现心脏病。基因检测可以确诊。

吉丁说，一旦被发现，就有有效的治疗方法。早期药物治疗，以及保持心脏健康的生活方式，可以降低过早心脏病发作和中风的风险。

吉丁说，这项新的研究和进一步的研究发现了与fh发展有关的新基因，可能会导致更好的诊断和治疗。”任何时候，像这样的单个基因可以帮助解释脂质水平的变化，它都可能是药物靶点。”